Hereditäres Angioödem
Spezialsprechstunde
Was ist ein Angioödem?
Ein Angioödem ist eine Schwellung der Haut bzw. Unterhaut aufgrund von vermehrter Gewebeflüssigkeit. Einerseits gibt es Histamin-vermittelte Angioödeme, welche z.B. im Rahmen von Allergien auftreten und die häufig mit einem Juckreiz und Quaddelbildung einhergehen und zum anderen Bradykinin-vermittelte Angioödemen bei denen kein Juckreiz auftritt. Die vermehrte Konzentration von Bradykinin im Gewebe kann an einem gestörten Abbau des Hormons liegen (Medikamenten-induziert, wie zum Beispiel durch ACE-Hemmer oder Sartane). Eine anderer Grund für die gesteigerte Konzentration des Bradykinins liegt in einer gesteigerten Bradykininbildung. Hier spricht man von einem hereditären Angioödem (HAE).
In unserer Sprechstunde betreuen wir vor allem letztgenannten Patienten. Patienten mit HAE fehlt ein funktionstüchtiger C1-Esterase-Inhibitor, der die Bradykininbildung hemmt. Im Rahmen unserer Sprechstunde führen wir die notwendige Diagnostik (Anamnese, Untersuchung, Blutuntersuchungen) durch um herauszufinden, welches Angioödem bei Ihnen vorliegt. Bei Vorliegen eines HAEs bieten wir Ihnen eine ausführliche Aufklärung über die Therapiemöglichkeiten an, welche sich stets an den neue Erkrenntnissen und Forschungen orientiert. Wir begleiten Sie und Ihre Familie, sodass wir mit der richtigen Therapie Schwellungen vermeiden.Da HAE vererbbar ist (hereditär = vererbbar) empfehlen wir eine Abklärung bei erstgradig Verwandten.
Ansprechpartner
Univ.-Prof. Dr. med Stefan Mattheis, MHBA
Prof. Dr. med. Moritz Meyer
Dr. med. Felicia Mareen Toppe
Organisation
Anja Wegmann
Bitte bringen Sie, falls vorhanden, folgende Unterlagen zu Ihrem Termin mit:
- Überweisungsschein (vom behandelnden Arzt)
- Versicherungskarte
- Relevante Arztbriefe/Voruntersuchungen
- Liste aktueller / bisheriger Medikamente
- Fotos von Schwellungen, Schwellungskalender
Diagnostik
Bei Patienten mit wiederkehrenden Hautschwellungen an Extremitäten, Gesicht, Larynx, Genitalien oder Magen-Darm-Attacken besteht generell der Verdacht auf ein hereditäres Angioödem (HAE). Durch eine gezielte Anamnese kann der Verdacht weiter untermauert werden:
- positive Familienanamnese
- Beginn der Symptome im Kindes- oder Jugendalter
- fehlendes Ansprechen auf Antihistmainika, Glukokortikoide, Omalizumab oder Adrenalin
- Auftreten von Prodromal-Symptomen vor den SChwellungsattacken
- Fehlen von Quaddeln oder Juckreiz
Zur Bestätigung eines hereditären Angioödems sollte eine Labor Untersuchung durchgeführt werden.
Labortest | HAE Typ I (80-85%) | HAE Typ II (15-20%) |
---|---|---|
C1-INH Konzentration | erniedrigt | normal/erhöht |
C1-INH-Aktivität | erniedrigt | erniedrigt |
C4-Konzentration | erniedrigt | erniedrigt |
Therapie
Ziel der Therapie ist eine vollständige Krankheitskontrolle, sodass Patientinnen und Patienten ein normales Leben ermöglicht werden kann. Im Rahmen unserer Sprechstunde werden individuelle Behandlungspläne erstellt.
Es gibt 3 verschiedene Therapieansätze:
- Alle Attacken kommen für eine Akuttherapie in Frage
- Jede Attacken, die die oberen Atemwege betrifft, muss behandelt werden
- Alle Attacken sollte so früh wie möglich behandelt werden
Mögliche Medikamente im Rahmen der Akuttherapie
- intravenöse Gabe von C1-INH-Präparaten, z.B. Berinert oder Cinryze
- subkutane Gabe von Icatibant
Vor medizinischen Behandlungen (Operationen oder zahnärztliche Behandlung) sollte eine Kurzzeit-Prophylaxe in Betracht gezogen werden. Mögliche Medikamente im Rahmen der Kurzzeit- Prophylaxe ist die intravenöse Gabe von C1-INH-Konzentraten.
Es sollte bei jedem Patienten eine Evaluation bezüglich einer Langzeit-Prophylaxe erfolgen. Mögliche Präparate sind Lanadelumab, Berotralstat oder C1-INH-Konzentrat.
Team
Hereditäres Angioödem
Univ.-Prof. Dr. med.
Stefan Mattheis, MHBA
stellv. Klinikdirektor
Prof. Dr. med.
Moritz Meyer
Leitender Oberarzt
Dr. med.
Felicia Toppe
Weiterführende Links
- HAE Vereinigung
- https://www.leben-mit-hae.de/